Da un'infusione di staminali beneficio duraturo in pazienti con rara malattia genetica
Da un'infusione di staminali beneficio duraturo in pazienti con rara malattia genetica
San Raffaele-Telethon, ridotte complicanze per i pazienti con sindrome di Wiskott-Aldrich
Una singola infusione di cellule staminali ematopoietiche autologhe corrette geneticamente può offrire un beneficio clinico duraturo nei pazienti con sindrome di Wiskott-Aldrich, una rara malattia genetica che compromette il sistema immunitario e la funzione delle piastrine, esponendo fin dall'infanzia a infezioni gravi, sanguinamenti, eczema e complicanze autoimmuni. È quanto emerge da un articolo pubblicato sul New England Journal of Medicine a firma di Alessandro Aiuti, primario di Immunoematologia pediatrica dell'Irccs Ospedale San Raffaele e vice-direttore dell'Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget). La pubblicazione riporta i risultati di 27 pazienti trattati con etuvetidigene autotemcel (etu-cel), una terapia genica autologa sviluppata per correggere il difetto genetico alla base della malattia. I pazienti sono stati seguiti per un periodo di almeno 5,7 anni; per alcuni il periodo di osservazione è stato di oltre 13 anni: la sopravvivenza a 1 e 5 anni è stata del 96% e, dopo il trattamento, si è osservata una marcata riduzione delle infezioni gravi e dei sanguinamenti moderati o severi. Il programma nasce e si sviluppa all'interno dell'istituto SR-Tiget, fondato nel 1996 come alleanza tra l'Irccs Ospedale San Raffaele e Fondazione Telethon per sviluppare terapie geniche per malattie genetiche rare, e dell'Unità di Immunoematologia Pediatrica e Trapianto di Midollo Osseo dell'Irccs Ospedale San Raffaele, che hanno avuto un ruolo centrale nella messa a punto dell'approccio terapeutico, nella presa in carico clinica dei pazienti e nel loro monitoraggio a lungo termine. "Questi risultati - afferma Francesca Ferrua, pediatra dell'Unità di Immunoematologia Pediatrica dell'Irccs Ospedale San Raffaele e dell'Unità Clinica dell'SR-Tiget e prima autrice del lavoro - rappresentano una tappa importante nella storia della terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich. Il follow-up a lungo termine ci mostra che una singola infusione di cellule staminali ematopoietiche corrette geneticamente può tradursi in un beneficio clinico stabile, riducendo complicanze che condizionano profondamente la vita dei pazienti e delle loro famiglie, impattando così positivamente sulla loro qualità di vita".
S.Vandenberghe--JdB
