Journal De Bruxelles - Malattie rare, in Italia in 100mila non hanno una diagnosi

In tutto il mondo sono 300 milioni le persone che convivono con una malattia rara e di queste il 6% è senza diagnosi, percentuale che può arrivare al 60% tra i pazienti pediatrici con disabilità intellettiva o sindromi complesse. In Italia, i malati rari sono circa 2 milioni, oltre 100.000 dei quali ancora senza una diagnosi. In questo contesto, dal 2016 all'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma è attivo l'ambulatorio dedicato ai pazienti rari senza diagnosi, il primo in Italia nel suo genere, che integra l'esperienza clinica e la ricerca scientifica attraverso la collaborazione con una rete estesa di centri esperti, nazionali e internazionali. Dal 2014, il Bambino Gesù ha identificato più di 100 nuovi geni malattia. Inoltre, l'ospedale romano è il primo centro pediatrico in Europa per numero di affiliazioni alle Ern, le reti europee di centri clinici che hanno l'obiettivo di ottimizzare la diagnosi e le cure per le malattie rare e favorire la presa in carico di pazienti che richiedono trattamenti altamente specialistici e multidisciplinari, con accreditamenti in 20 delle 24 reti attualmente attive. Complessivamente, i pazienti con malattia rara seguiti dall'ospedale nell'ambito delle Ern sono circa 20.000, di cui 2.800 nuovi casi solo nell'ultimo anno. "Le Reti di riferimento europee sono un acceleratore fondamentale per la presa in carico e la ricerca sulle malattie rare e l'Italia si conferma tra i Paesi più avanzati nello sviluppo di farmaci orfani - spiega Bruno Dallapiccola, direttore scientifico emerito del Bambino Gesù -. La complessità di queste patologie rende spesso difficile individuare cure risolutive, ma i progressi della scienza stanno consentendo terapie sempre più personalizzate ed efficaci, capaci di migliorare in modo significativo la qualità di vita dei pazienti e modificare la storia naturale di molte malattie". "Accanto all'attività clinica e di ricerca, abbiamo avviato open day mensili dedicati alle diverse patologie rare, momenti di ascolto e condivisione pensati per accompagnare le famiglie lungo tutto il percorso di cura", sottolinea Massimiliano Raponi, direttore sanitario dell'ospedale.

E.Janssens--JdB