Journal De Bruxelles - Malattie rare, estendere screening per MLD a tutti i bimbi'

In Lombardia, da giugno 2024, è attivo un progetto pilota regionale di screening neonatale per leucodistrofia metacromatica (MLD), una grave patologia genetica neurodegenerativa. Il progetto, coordinato dall'ASST Fatebenefratelli Sacco - Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi e sostenuto dal finanziamento di Fondazione Telethon, che per la malattia ha sviluppato una terapia, ha già consentito a 27.937 neonati (al 31 luglio 2025) di sottoporsi ai test. Perché l'iniziativa possa davvero garantire pari opportunità a tutti i bambini lombardi, è però fondamentale che tutti i punti nascita aderiscano e che le famiglie vengano messe sempre di più in condizione di partecipare consapevolmente. Per questo, Fondazione Telethon, insieme a Fondazione Buzzi, ASST Fatebenefratelli Sacco e Uniamo (Federazione italiana malattie rare), rilancia l'appello a un'adesione sempre più ampia, con l'obiettivo di poter creare una rete capillare, capace di assicurare che nessun neonato venga escluso da questa opportunità di prevenzione. Al fine di garantire un'informazione chiara, semplice e accessibile a tutti - comprese le comunità non italofone presenti sul territorio - sono stati realizzati nuovi materiali informativi multilingua, disponibili sia in formato digitale che cartaceo, distribuiti nei 72 punti lombardi. "Proprio in questi giorni la Toscana ha annunciato l'inserimento della MLD nel pannello regionale di screening neonatale: un passo in avanti significativo, che dovrà aprire la strada per un progresso a livello nazionale", evidenzia Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo. "I recenti casi di diagnosi tardive in Piemonte ed Emilia-Romagna, dimostrano quanto sia urgente rendere lo screening neonatale per la MLD una realtà estesa a tutto il Paese", spiega Ilaria Villa, direttrice generale di Fondazione Telethon. "Siamo orgogliosi di svolgere il ruolo di collettore per questo importante progetto, perché riteniamo rappresenti un passo fondamentale verso l'equità di cure anche per i più piccoli", Cristina Cereda, direttrice della S.C. Screening neonatale, Genomica funzionale e Malattie rare presso l'Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi, ASST Fatebenefratelli Sacco.

A.Thys--JdB